Enfermedades raras
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número
pequeño de personas de la población general y que plantean cuestiones
específicas.
En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona
de cada 2.000.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Se han
descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente
nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades
raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes
trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como
una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de
síntomas y con un solo tratamiento. Considerar un patrón como único depende por
completo del nivel de definición de nuestros análisis.
¿Cuál es el origen y las características de las
enfermedades raras?
Si bien casi
todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las
enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen
enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y
cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades
permanece desconocida.
Las enfermedades
raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la
mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el
nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal
proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia
o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen
durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la
enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis
lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las
enfermedades raras?
El ámbito de las
enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos.
Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos
desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna
investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones
relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras,
pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de
vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha
realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no
debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los
esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Las personas
afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la
búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a
los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por
igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención
médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los
hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración
social y profesional y la independencia.
Los afectados por
enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico,
social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante
políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico
suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están
identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para
conseguir el apoyo adecuado.
¿Se esperan
mejoras en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?
En la actualidad hay más
implicación tanto en instituciones como a nivel particular, el problema está a
nivel de los laboratorios para el tratamiento farmacológico, Los laboratorios
tienen que rentabilizar sus investigaciones, que no suelen ser precisamente de
bajo coste y luego no encuentran un “mercado” de pacientes lo suficientemente
amplio, por lo que respecta al diagnóstico se empiezan a crear unidades
específicas pero aun estamos lejos, muy lejos de encontrar una solución que
facilite el diagnóstico.